Genética para dummies: interpretación e implicaciones en el diagnóstico de las miocardiopatías

Presentación introductoria a la genética aplicada a cardiología, explicando qué regiones del ADN se analizan en la práctica clínica y las limitaciones actuales. Se describen los tipos de variantes genéticas, su clasificación según el  American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) y los criterios para valorar su patogenicidad, incluyendo relación gen-fenotipo, frecuencia poblacional, segregación familiar y predictores bioinformáticos. Se subraya la necesidad de interpretar los resultados con cautela, integrando datos clínicos y familiares, y de usar con fines clínicos solo las variantes patogénicas o probablemente patogénicas.

Insuficiencia Cardiaca 25

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