Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen

El síndrome de Jervell y Lange-Nielsen es una forma autosómica recesiva de síndrome de QT largo, con muy baja prevalencia, causado por mutaciones en los genes KCNQ1 o KCNE1 en heterocigosis compuesta o en homocigosis. Se caracteriza por sordera neurosensorial, síncopes y riesgo de MSC.

Cardiopatías Familiares 24

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